Comment diagnostiquer la maladie d’Alzheimer en 2024 ?

Obtenir la certitude qu’un proche est touché par Alzheimer est une étape difficile, mais indispensable pour s’orienter vers une prise en charge efficace et retarder la progression de la maladie. Par quels moyens la franchit-on aujourd’hui ?

Quand peut-on être sûr qu’une personne est atteinte par la maladie d’Alzheimer ? Jusqu’en 2007, il fallait attendre l’étude anatomo-pathologique du cerveau menée après le décès du patient. Mais depuis, les nombreux progrès de la recherche et de la technologie permettent de poser de son vivant, dès les premiers doutes, un diagnostic de certitude qui repose sur les trois éléments suivants :

Le test de repérage

Le comportement de votre proche âgé vous déroute par moments ? Trous de mémoire, anxiété, irritabilité, difficultés à s’organiser, à s’orienter dans l’espace et/ou dans le temps… Peut-être s’agit-il simplement de changements liés au vieillissement. Mais s’ils persistent et qu’ils sont constatés par plusieurs personnes de l’entourage, mieux vaut consulter un médecin généraliste. À l’aide de questions posées au patient et à son entourage, il détecte d’éventuels troubles cognitifs ou écarte l’hypothèse d’un syndrome démentiel. 

Attention, ce test de repérage ne vaut pas diagnostic. Il n’en est que la première étape. Si le médecin généraliste le juge nécessaire, il oriente le patient vers des spécialistes (neurologue, gériatre, neuro-gériatre, psychiatre), pour une consultation mémoire qui comprend les deux types d’examens suivants.

Le bilan neuropsychologique

Le bilan neuropsychologique se présente comme une série de tests menés par un neuropsychologue. Il évalue les différentes fonctions cognitives du patient : la mémoire bien sûr, mais également l’orientation dans le temps et dans l’espace, le raisonnement, le langage, la compréhension et l’attention. En fonction des résultats, l’existence de troubles cognitifs pourra être confirmée et précisée (Quelle pathologie en particulier ? À quel stade ?).

Les marqueurs biologiques

Parallèlement, lors de la consultation mémoire, l’enjeu consiste à rechercher des signes spécifiques de la maladie d’Alzheimer. Deux sortes d’examens le permettent actuellement : les examens d’imagerie et les dosages.

Les examens d’imagerie

D’une part, l’Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) met en évidence l’éventuelle atrophie des hippocampes, structure cérébrale dont la taille est généralement diminuée par la maladie d’Alzheimer. D’autre part, la Tomographie par émission de positons (TEP) permet de visualiser les lésions cérébrales caractéristiques de l’Alzheimer, dont les plaques amyloïdes, ainsi que de montrer un fonctionnement moins efficace du cerveau.

Les dosages

Il s’agit d’observer les modifications de concentrations du peptide amyloïde-béta (Aβ) et de la protéine tau phosphorylée dans certains liquides de notre corps. Lesquels ? Jusque-là, principalement le liquide céphalo-rachidien prélevé au moyen d’une ponction lombaire. 

Depuis quelques années, ces analyses de dosages peuvent également s’effectuer par une simple prise de sang. Une technique pour le moment considérée comme moins fiable que les précédentes, mais aussi moins lourde et onéreuse.

À l’issue de ces trois étapes, le patient sait donc avec fiabilité s’il est touché ou non par Alzheimer, alors même qu’il n’est qu’au début de la maladie. Cette certitude est précieuse dans la mesure où elle permet d’orienter au plus tôt la prise en charge dans la bonne direction, afin de ralentir le déclin cognitif.

Un diagnostic avant la maladie ?

Aujourd’hui, en France, le dosage des biomarqueurs n’est employé qu’une fois que des symptômes se sont manifestés, pour confirmer ou infirmer un diagnostic de maladie d’Alzheimer. Et pourtant, ces biomarqueurs sont déjà présents et peuvent être mis en évidence bien des années avant les premiers signes de déclin cognitif. Une étude chinoise, dont les résultats ont récemment été publiés dans le New England Journal of Medicine, a étayé ce constat en observant leur évolution au cours des dix-huit années qui précédent l’apparition des symptômes. La question se pose donc de mener des diagnostics précliniques chez des sujets sans signes cognitifs. Pour le moment, la communauté scientifique est divisée à ce sujet, notamment dans la mesure où aucun traitement ni stratégie préventive spécifique n’existe encore.